اكتشاف متغير جيني يقلل من خطر “مرض لا دواء له”

حدد فريق من العلماء في جامعة كولومبيا متغيرا جينيا يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بألزهايمر بنسبة تصل إلى 70%، ما يفتح آفاقا واعدة لتطوير أدوية وقائية من المرض.

وجد العلماء الأمريكيون أن المتغير الجيني يسمح للبروتينات المسببة للأمراض بالمرور خارج الدماغ بدلا من التكتل.

وأفاد الدكتور كاغان كيزيل، من جامعة كولومبيا: “تشير النتائج التي توصلنا إليها إلى أن بعض هذه التغييرات تحدث في الأوعية الدموية في الدماغ. وقد نكون قادرين على تطوير أنواع جديدة من العلاجات التي تحاكي التأثير الوقائي للجين للوقاية من المرض أو علاجه”.

ويعرف مرض ألزهايمر بأنه الشكل الأكثر شيوعا للحالة، ويعتقد أنه ناجم عن تراكم البروتينات في الدماغ، بما في ذلك تاو والأميلويد.

ولا يوجد علاج حاليا لهذا المرض، على الرغم من أن الأدوية الواعدة لإبطاء تقدمه قيد التجربة حاليا.

ونظرت الدراسة، التي نشرت في مجلة Acta Neuropathologica، في جينات الأشخاص الأكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر ولكن لم تظهر عليهم الأعراض لمعرفة ما الذي يحميهم.

ونظر العلماء في بيانات من 11 ألف شخص، بما في ذلك أولئك الذين ورثوا الشكل e4 من جين APOE، ما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالمرض.

ووجدوا متغيرا جينيا يؤثر على الفيبرونكتين، وهي مادة موجودة في الحاجز الدموي الدماغي، والتي تتحكم في ما يمكن أن يدخل ويخرج من العضو.

ويساعد هذا المتغير على منع تراكم الكثير من الفيبرونكتين، ما يسمح لبروتينات الأميلويد بالهروب وتقليل احتمالية التسبب في مرض ألزهايمر.

ويقلل المتغير الوراثي الوقائي في جين الفبرونكتين من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر بنسبة 71% لدى حاملي APOEe4 وقد يؤخر ظهور المرض.

وقال الدكتور بدري فارداجان، من جامعة كولومبيا إن هؤلاء الذين يملكون المتغير الذي تم تحديده في هذه الدراسة “يمكن أن يخبرونا بالكثير عن المرض وما هي العوامل الوراثية وغير الوراثية التي قد توفر الحماية”. 

وأضاف الدكتور كيزيل: “قد يبدأ مرض ألزهايمر بترسبات الأميلويد في الدماغ، لكن مظاهر المرض هي نتيجة التغيرات التي تحدث بعد ظهور الترسبات. وقد نحتاج إلى البدء في إزالة الأميلويد في وقت مبكر جدا، ونعتقد أنه يمكن القيام بذلك من خلال مجرى الدم. ولهذا السبب نحن متحمسون لاكتشاف هذا البديل في الفبرونكتين، والذي قد يكون هدفا جيدا لتطوير الأدوية”.